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17 ottobre 2017

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Ricerca

Il Laboratorio di Biologia Molecolare, oltre a fornire un servizio qualificato di diagnostica, svolge un’importante attivitą di ricerca nel campo dei Tumori Colorettali Ereditari.

Nell'ambito della ricerca di base, da alcuni anni il nostro gruppo si occupa anche di cancerogenesi colorettale, studiando lesioni microscopiche precoci, chiamate Foci di Cripte Aberranti (ACF). Queste lesioni costituiscono il primo evento morfologico nella sequenza che dalla mucosa normale porta allo sviluppo del carcinoma. Esse sono state identificate e descritte per la prima volta nel 1991 sulla superficie mucosa del colon osservata al microscopio ottico dopo colorazione vitale con blu di metilene, ed in seguito caratterizzate dal punto di vista istologico, biochimico, epidemiologico e biomolecolare con vari studi clinico-sperimentali. Gli ACF possono, quindi, costituire un marcatore precoce di rischio di sviluppo neoplastico, ed essere utilizzate anche in studi di prevenzione, essendo state osservate anche in vivo durante esame endoscopico. A questo proposito č tutt'oggi in corso un ulteriore studio riguardante la relazione tra ACF e l'infiammazione come causa del cancro.

Attualmente sono in corso i seguenti Progetti di Ricerca:

  1. Caratterizzazione genotipica di famiglie HNPCC, con particolare riferimento alla Founder Mutation trovata a Modena;
  2. Frequenza delle mutazioni costituzionali di hMSH6 in famiglie con sospetto clinico di HNPCC;
  3. Mutazioni germinali del gene MUTYH in pazienti con Poliposi Familiare Attenuata (AFAP);
  4. Ruolo di OGG1 e MUTYH nella correzione di danni ossidativi nel Cancro Colorettale Ereditario;
  5. Ruolo dei geni TP53 e TP73 in famiglie con caratteristiche cliniche di Sindrome di Lynch che presentano tumori MSI negativi;
  6. Ricerca di mutazioni costituzionali del gene hPMS2 nella nostra casistica.
 
 

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